Storia

Nel 1866 Langdon Down fornì per la prima volta un descrizione dei bambini considerati come “rappresentanti immaturi della grande razza mongola” definendoli anche come appartenenti ad una “regressione verso una tipologia orientale primitiva” tenendo conto dei tratti somatici e della loro condizione mentale. Da questa prima descrizione nasce il termine “mongoloide” adoperato per lungo tempo per indicare le persone con Sindrome di Down.

Dopo questa analisi, altre ne seguirono in cui si cercò di definire le cause e le disfunzioni relative a questa condizione. Molte furono le definizioni adoperate ma tutte tendevano comunque a definirli come “bambini incompleti” “persona che pur nella sua maturità è ancora in un certo senso bambino” .

Solo nel 1876 apparve su un libro la prima descrizione clinica di un paziente con questa sindrome e fu di stimolo per medici e antropologi. Infatti la conoscenza sul “mongolismo” seguì un’accelerazione e furono effettuate numerose ricerche riguardanti diversi aspetti: caratteri somatici, lo sviluppo mentale, l’incidenza statistica e così via. Un primo passo importante fu compiuto da Shuttleworth che nel 1909 svolse un’indagine su 350 casi notando una relazione con l’età avanzata della madre e con il fatto che i bambini Down sovente erano gli ultimi nati di famiglia numerosa, ma non riuscì a individuare quale dei due fattori fosse rilevante: età materna o deterioramento fisico causato dai parti precedenti. Solo nel 1932 Waarsburg diede voce ad un sospetto che i cromosomi potessero essere implicati nella patologia della sindrome di Down, proponendo una non-disgiunzione come possibile spiegazione, ma per mancanza di prove sperimentali la tesi non ebbe molto credito. Solo nel 1959 grazie a Lejeune si fece un passo decisivo nella storia della sindrome di Down. Infatti in una relazione Lejeune riferì di aver individuato la presenza di 47 cromosomi in colture di tessuto prelevato da tre individui con Sindrome di Down.